ಪೂರ್ವ ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ (ಪಿಜಿಡಿ) ಎನ್ನುವುದು ಐವಿಎಫ್ (ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಫರ್ಟಿಲೈಸೇಶನ್) ಮೂಲಕ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮಾಡಿದ ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೀ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಭ್ರೂಣಗಳಿಂದ ತೆಗೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅಥವಾ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಭ್ರೂಣವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಒಂದೆರಡು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯು ಅವರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವಾಗ ಪಿಜಿಡಿ(ಭ್ರೂಣ ವರ್ಗಾವಣೆಗೂ ಮುನ್ನ ವಂಶವಾಹಿ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ)ಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವುದರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆ ಮತ್ತು ತಡವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ಅಪಾಯದ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ (ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಪೀಡಿತ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಶೇ.25ರಷ್ಟು ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ [ಪುರುಷ ಭ್ರೂಣಗಳ ಅರ್ಧದಷ್ಟು].)

• ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಇದು ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ವೈಫಲ್ಯ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಷ್ಟ, ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಾಹಕರು (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾಹಕರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪಾಯವು ಶೇ. 25ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ.)

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಾಹಕರು (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ 50% ವಾಹಕರು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪಾಯ ಶೇ. 50ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ.)

• ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.

• ಏಕ ವಂಶವಾಹಿ ದೋಷಗಳು.

• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.

ಪಿಜಿಡಿ/ಪಿಜಿಎಸ್‍ಗಾಗಿ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾಡಲು ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಐವಿಎಫ್‍ನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ. ವೀರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಅಂಡಾಣುವಿನ ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣಗಳು ಒಂದು ಸೀಳು(ಕ್ಲೀವೇಜ್) ಹಂತಕ್ಕೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ, ಮೂರನೇ ದಿನದಲ್ಲಿ ಅಂಡಾಣು ಮರುಪಡೆಯುವಿಕೆ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಒಂದು ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಿಯರ್‍ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಸಿಆರ್, ಎಫ್‍ಐಎಸ್‍ಎಚ್, ಅಥವಾ ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (ಸಿಜಿಹೆಚ್) ಅನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ನಂತರದ ಅಳವಡಿಕೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಾಗಿ ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗ, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಂತಹ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲವಾಗಿಸಲು ಪಿಜಿಡಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿಲ್ಲ; ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಾಗುವ ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಕಾಯುವುದಕ್ಕಿಂತ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಲಭ್ಯವಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ನಿಗದಿತವಾಗಿ ಅನೇಕ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಸಿವಿಎಸ್) ಮೂಲಕ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವು ಭ್ರೂಣದ 10-16 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವಂಶವಾಹಿ ಸಂಬಂಧಿತ ದೋಷಯುಕ್ತ ಭ್ರೂಣ ಇರುವುದನ್ನು ಹೊರಗೆಡವಿದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಆಯ್ಕೆಗಳೆಂದರೆ ಅವು - ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವುದು ಅಥವಾ ಗರ್ಭ ತೆಗೆಸುವುದಾಗಿದ್ದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಉನ್ನತಾವಧಿಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಕಷ್ಟಕರ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ನೋವುಂಟು ಮಾಡುವ ನಿರ್ಧಾರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೊದಲು ಪಿಜಿಡಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರಿಂದ ಈ ಕಠಿಣ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಇಲ್ಲವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಹಿಂದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಥವಾ ಅವರು ವಾಹಕರೆಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದದಿರಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದರು. ಈಗ, ಪಿಜಿಡಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಜೊತೆಗೆ ಅವರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆ ಮಗುವಿಗೆ ಬರದಂತೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಾಧ್ಯ.

ಹೌದು. ಪಿಜಿಡಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿನ ಪಿಜಿಡಿಯ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಡೇಟಾ(ದತ್ತಾಂಶ) ಮತ್ತು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ನೂರು ಸಾವಿರ ಜನನಗಳ ಡೇಟಾ ವಿವರಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಪಿಜಿಡಿ ನಂತರ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಸಾಕ್ಷಿಗಳಿಲ್ಲ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪಿಜಿಡಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುವ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಮುನ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದರಿಂದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತವಾಗುವುದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ಭ್ರೂಣದ ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಿಯರ್ ಕೋಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು, ಆ ಭ್ರೂಣವು ಸಂಪೂರ್ಣ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ.